クリッペル・フェール症候群について教えてください。

質問

現在、5歳の娘はクリッペル・フェール症候群のため定期的に病院へ経過診察を
受けに行っています。今までのところ特に脳や内臓には異常がありませんが、
両肩がスプランゲルということで、腕は90度程しかあがりません。首の上下左右　運動域も非常に少ないのです。親が思うほど本人は不自由を感じていないようですが、自分の耳より上に手が届かないので頭を触ることができません。来年は小学校へ上がりますが、ランドセルを背負う、帽子をかぶる等、身の回りのことがうまくできればということと、肩をすくめた様な体型を少しでも直せたらと思い、6月に
県立こども病院の整形外科で手術（両肩甲骨下降術）を受けることに致しました。
しかし、この病気の情報などがなかなかつかめません。クリッペルフェール症候群
または、スブランゲルについてご存知のかた。どうか情報をお願いします。

回答No.2

kuniuni · ベストアンサー

少しは、お役にたてたようで、良かったです。(^^)

英語でもよければ、リンク集です。
http://www.ailments.com/ailments/klippelfeilsyndrome.html

翻訳が大変なら、完全な翻訳は難しいですが、以下でウェイブページ翻訳ができます。
http://www.excite.co.jp/world/url/

また、国内のいくつかの大学の医学部では、学会発表でklippel－feil症候群からみの発表されていたり、業績リストに発表論文などがありまあす。臨床経験の報告などは、どの程度治療に参加したか、経験年数などは分かりませんが診察の経験のある医者が所属している（していた）大学病院などは、探し出すことはできます。
ためしに、キーワードを「klippel、feil」の２つの単語で、日本国内のサイトを検索して見てください。
例えば、
http://www.goo.ne.jp
などで調べると、
2000年１０月号の「臨床整形外科」という医学雑誌に、臨床経験として、
「Klippel-Feil症候群に伴う高度の頭蓋底陥入に対し後方除圧・整復固定術を施行した１症例」という論文が掲載されていることが分かります。著者の所属を調べることにより、経験のある講座が特定できます。
また、他の検索サイト（http://www.google.comとか、Yahooとか）でも、検索をかけてみると、新しい情報が得られことがありますよ。

お礼

凄いです！！　おかげさまで膨大な資料を手に入れることができました。
娘の病気について何か役に立つ事があるのではないかという思いから、先月パソコンを購入したのです。インターネットもまだ始めたばかりなので、何からどうやって調べていいものかと悩んでいました。操作の方法もまだ良く理解出来ないうちに
こんなに早く情報が得られるとは、思ってもいませんでした。kuniuniさんからのアドバイスを頂いてからこの数日間、家事も放り出して、パソコンに夢中になっていました。お蔭様で色々な事を学習出来ました。
クリッペル・ファイル症候群について、私が知らなかった沢山の病例があり、この病気の根の深さを認識しました。幸い、娘の場合、今のところの目立つ症状は肩甲骨高位症（スプレンゲル）くらいです、今後年齢を重ねるごとに頚椎の変形による様々な障害が起こる可能性もあるようですが、とにかく今、親として、してあげられる事をもっと良く考えたいと思います。
図書館でも探すことの出来なかった、棒大な資料を入手することができました事、
大変感謝しています。kuniuniさん、本当にありがとうございました。

回答No.1

kuniuni

参考URLに、文献情報がありますが、専門書なので、読みにくいかもしれません。

参考URL：

http://www.so-net.ne.jp/medipro/hypref/cgi-bin/ebook/ebook.cgi?s=pd&id=H%2fG5JV#1

お礼

大変参考になりました、どうもありがとうございます。
同じ病気の方や、この病気の実例知っている方のお話をなかなか耳にすることができないのです。
これまでにいくつかの病院にかかってきましたが、先生方は皆、はじめての患者だったようです。ですからいつも医学書をそのまま読んで聞かせて下さった、という感じでした。医学知識のない私達にはあまりよく理解できないまま何年も過ごしてきてしまいましたが、自分たちから知る努力を続けていきたいとおもいます。