医療用語で教えて下さい

質問

子供の病院に対する紹介状に
○ガルゴイル様顔貌
○管状骨、骨幹端のflaringを認める
という記述がありました。
検索などでしらべましたが、記述の内容まではわかりませんでした。
どのような状況なのか、ご存知の方教えてください。

回答No.3

noname#211914

>骨幹端のflaring
以下の参考URLは参考になりますでしょうか？
「Ｘ線所見」
◎http://akimichi.homeunix.net/~emile/aki/medical/orthopaedics/node14.html#SECTION001420000000000000000
（骨軟化症,くる病）
・境界が不鮮明化し火焔状
◎http://xakimich.hp.infoseek.co.jp/orthopaedics/node14.html
（骨軟化症）
・横径拡大(flaring)

◎http://web.sc.itc.keio.ac.jp/anatomy/anatomy/anatomy1a.html
（長骨）
◎http://www.din.or.jp/~mebius/medical/kokkaku.htm
（形状・構造）

ご参考まで。

参考URL：

http://www.ne.jp/asahi/take/chances/med/orthoped.htm

お礼

レスが遅くなり大変失礼致しました。

また、骨の件で参考になるサイトのご紹介ありがとうございました。
サイトと照らし合わせるとどこの部分を指しているのかが
よくわかりました。

おかげさまで先日結果を聞きにいったところいずれも正常範囲ということで骨の方は問題ないとの結果をいただきました。ひとまずやれやれです。

ありがとうございました

回答No.2

satomin

骨幹端のflaring…骨の表面が太陽のフレアーのようになっている状態。よって、骨格異常となる。
特異的顔貌…赤ちゃんの時点では分かりにくいかと。

私の挙げた症例が正しいかどうかは別として、
症例数の少ない疾患はこのような掲示板で不特定多数の人間に問うよりは、
この疾患でお世話になっているDr.に訊ねるのがいちばんかと思います。

お礼

レスありがとうございます。

ご指摘の通り主治医に聞くのが一番なのでしょうが、大学病院での月一度の経過観察なのと、しかもあまりゆっくり話す機会がなかなかとれないのが実情で、不特定多数が見ているからこそ逆にもしかしたら他に知っている方がいらっしゃるかも？と思い発言させていただきました。

今まで何回か経過観察に行っている中で特異顔と指摘されたことがなかったので、（もうすぐ1歳の現在、病気を持っていない私の小さい頃の写真と顔がうり２つなので）どのような形態の顔なのか（これからなっていく可能性があるのか？）知りたいと思った次第です。
いずれにしろガルゴイルというのが特異顔を指しているという意味なのはわかりました。
不快な思いをさせてしまったのなら申し訳ありません。

回答No.1

satomin

おそらく、それは『I-cell病(I細胞病)』のことを言っているのでしょう。

紹介状に記載されている、
『ガルゴイル様顔貌』『管状骨、骨幹端のflaringを認める 』
というのは、I-cell病の特異的な症状です。

その他、知能障害などを主徴として、
予後不良の疾患です。
現在、有効な治療法はありません。
そのため、胎児期に出生前診断が盛んに行われています。

因みに、私は医療専門学校生です。

補足

レスありがとうございます。
子供は代謝異常の「プロピオン酸血症」を診断されています。発作等が出ない生後間もないときにみつかったので現在は予防的処置（食べ物などの管理）を行い経過観察です。
ですので上記の病気ではないと思われますが、用語の意味

○どのような顔のことを言うのか（今まで特徴的な顔と言われたことがないので）
また
○どのような骨の症状なのかが
知りたいと思っています。

現在0歳、今のところ脳派などに異常はなく、発達もゆっくちながら今のところ順調です。宜しくお願いします。