「筋ジストロフィーの原因についてはわかっていない」

質問

手塚治虫さんの漫画『ブラックジャック』のなかで、「筋ジストロフィーの原因についてはわかっていない」とありましたが、書かれたのはたしか70年代だと思います。現在では原因がすこしはわかっているのでしょうか？辞書には遺伝だとありましたが...

回答No.1

USB99 · ベストアンサー

筋ジストロフィでもいろんな種類がありますが、一番分かっているのはDuchenne型かと思います。Duchenne型の６割はジストリフィン遺伝子に異常があってこれによりジストリフィンのmRNAの読み取りにずれを生じ、翻訳の途中で中止されちゃんとしたジストロフィンができない事が起きています。そこに注目して、神戸大などではエクソンスキッピング誘導治療というのを開発中です。うまくいくといいですね。