７ヶ月の子ども 代謝の病気です。専門的な病院は？

質問

７ヶ月になる我が子が代謝の病気じゃないかと今入院中の病院で言われています。
もっと専門的な病院があるならそちらへ転院できればしたいという気持ちがあります。
小児科・代謝の病気に強い病院ってどこかご存知ありませんか。
今は首都圏の病院にいます。
都内も容易に転院できる範囲です。

今、非常に怖いんです。
不安と恐怖で普通の精神状態ではありません。
でもしっかりしなくてはと奮い起こしている、そんな状況です。
まさか自分の子がこんなことになろうとは夢にも思っていませんでした。
夢なら覚めてほしいです。
助けてください。
お願いします。

回答No.2

ishi_noshi · ベストアンサー

ご心配のことと存じます。
先天性代謝異常症を疑われているのですね。代謝異常症は数万から数十万人に1人などの頻度ですので、病院、施設によって得意な疾患がある程度決まっております。ある程度の疾患名がわかれば情報は提供できます。どのような症状がありますか？肝腫大、低血糖、発達遅滞、アシドーシス、哺乳不良、高アンモニア血症、などなどさまざまですが、、。

ただまずは転院を考えるより現在の主治医を信じ、相談してください。医療は医師と患者の信頼関係が大切で、それが崩れるとお互いに不幸な結果になります。必要性やご家族の希望があれば親身になって紹介先などの相談にのってくれるはずですよ。先天性代謝異常症の診断は通常困難なことが多いですから、今回疑いでも見つけてくれた医師の診断力はすごいと思います。

関係ありませんが、「甲状腺疾患」は通常「内分泌疾患」に分類されます。

お礼

初期状態：
呼吸が速くて一晩ほって置かれ、翌朝にはＢＥ：－２２、乳酸値：１７のアシドーシス状態になっておりました。
さらに、貧血も進んでおり、肺にも水が入ってきている事により（ステロイド投与）、肺に管を通して呼吸管理をしています。
そして、胃もストレスによる出血があることにより、鼻から管を通して吸い上げています。（ガスター投与）
処置：
●ＢＥ→アルカリの薬を投与して、数回の血ガス検査で＋３．４まで回復しました
●乳酸→５．１まで下がりました

現状：
なぜか、肝臓の数値が桁違いに跳ね上がり、それにまつわる数値（詳しくはわかりません）もぐちゃぐちゃになってしまい、ＦＦＰを多く含む血液製剤を輸血しました。
輸血後の採血をしていないので輸血後の結果がわからないのですが、輸血前の採血では本人の力で肝臓の数値は半分回復させていました。

しかし、アルブミン・ヘモグロビンのマイナスが止まらず、明日にはまた輸血が必要になるかもしれないという状況です。

連休が明けて今日、大学病院（３箇所）に最悪な状態のときの血液と尿を送りました。

この症状に当てはまる病名は何なのでしょうか。
また、これを改善できる病院をご存知であれば教えてください。
よろしくお願い致します。

補足

哺乳不良というのかわかりませんが、この前の土曜日からミルクの飲みが悪くなり、日曜日には嘔吐し、月曜日にはアシドーシス（ＢＥ－２２）になっていました。酸素マスクが付けられていて、夕方呼吸器が取り付けられました。

回答No.6

ishi_noshi

>これは、完治するのですか。
>また、どれくらいの時間で治るんでしょうか。

実際に見ているわけではないので私の回答は参考程度にお読みください。もうピークは過ぎて快方に向かっていると思います。臓器障害が完治するかどうかはそのダメージの程度によります。不可逆的なダメージを負った場合は後遺症が残ります。肺（おそらく現在はARDSの状態）や肝臓は回復力がありますが、肝心なのは脳です。しかし小児、とくに乳児などの幼いお子さんには想像を越えるような回復力を見せることがあります。今はお子さんの生命力を信じサポートを続けてあげてください。順調に言っても1月以上の入院が必要かもしれません。

＞病名を知っておきながら疑いを持ちながらも告知しないのでしょうか。

どのような話をされているかはわかりませんが、血液培養で「菌が検出＝敗血症」で、それ自体が重症の病名です。今回のケースは非常に重篤で普通なら命を落としていると思いますが、医師側の適切な治療とお子様の頑張りで良い方向に向いているのではないでしょうか。医師との信頼関係がうまく築けないとお互いに良いことはありません。質問者様のつらいお気持ちはご本人にしかわからないと思いますが、今は医師を信じ、お子さんの力を信じて祈ってあげてください。

お礼

色々とお世話になりました。

心臓の方が悪くなり、昨日弁置換手術をしました。
敗血症か、川崎病か、原因はよくわかりません。
悪夢を見ているような感覚でした。
肝臓は良くなりました。
代謝の病気はまだ判明していません。

これから、前向きに明るく生きていきたいと思います。
また何か質問をすることがあるかもしれません。
その時はどうかまたよろしくお願い致します。

本当に本当にありがとうございました。

回答No.5

ishi_noshi

ANo.2です。補足ありがとうございました。情報を総合すると診断は「黄色ブドウ球菌の敗血症による多臓器不全」で良いのではないかと思います。代謝性アシドーシスは二次的に来たのでしょう。大変珍しく重篤な病気です。突然のことでさぞ動揺されていると思います。質問者様も体調を崩さないようご自愛お願いいたします。数値も改善傾向とのこと、一日も早い回復をお祈り申し上げます。
http://merckmanual.banyu.co.jp/cgi-bin/disphtml.cgi?url=13/s156.html

お礼

何度もありがとうございます。頼りになります。
珍しくて重篤な病気・・・　ゾッとしています。
病院側は私達を動揺させないように、病名を知っておきながら疑いを持ちながらも告知しないのでしょうか。

そしてなかなか肺の水が引けません。
でも呼吸器の呼吸数の設定が０になり、本人の呼吸のみになりました。
（呼吸数は最初３０回で、２５→２０→１０と減っていきました）
そして今ＰＥＥＰが本人が息を吸った時に６掛かるようになっています。
（ＰＥＥＰは１回下がりました。前回８でした。）
酸素濃度は最初５５％でしたが、今は５０％に下がりました。

「黄色ブドウ球菌の敗血症による多臓器不全」
これは、完治するのですか。
また、どれくらいの時間で治るんでしょうか。
息子に何かあったら・・・と不安でなりません。
何度も申し訳ございません。
どうかよろしくお願い致します。

回答No.4

ishi_noshi

ANo.2です。追加情報ありがとうございました。呼吸器も使用されているとのこと、深刻な状況で大変ご心配のことと思います。代謝性アシドーシス、肝機能障害、呼吸障害、低蛋白血症、貧血、どれも非特異的な症状ですのでこれだけで診断することは残念ながら困難です。確かに何らかの代謝異常症による代謝性アシドーシスが最初にあり、二次的に他の症状が引き起こされている可能性はあります。しかし、重症感染症や循環不全でも起こりうる状態と考えます。代謝疾患の鑑別にはアミノ酸分析、有機酸分析、カルニチン定量、アシルカルニチン分析などが必要で、おそらく主治医はすでに依頼されたと思います。乳酸の上昇は軽度ですね、アンモニアやケトン体は高くなかったですか？

今の状況では転院は難しいかもしれません。現在は代謝異常症の管理というよりも、小児の集中治療のできるPICUでの治療が必要です。
お子様の病状が回復されることを心よりお祈り申し上げます。

お礼

こちらこそどうもありがとうございます。

アンモニア、ケトン体の数値は今日確認します。
前回の報告からの状況として、昨日１日は血ガス検査の方の数値は安定しており、昨日の朝の状態での肝臓の数値は更に改善されておりました。（２５００台）
ただし、ヘモグロビン・アルブミンの数値が低いまま変わらず、むくみがひどかったので、アルブミンだけ血液製剤を投与しました。
ラシックスも続いて投与したので、尿がものすごい出ていました。

以前血液培養の検査で黄色ブドウ球菌が検出されました。
検出後からすぐ、その治療として、ロセフィン５００ｍｇを１日３回投与しています。

こういう状況です。
毎日毎日怖いです。
やはりishi_noshi様も転院は難しいと判断されるのですね。
１日でも早く少しでもよくなって欲しいです。

またどうかご回答よろしくお願い致します。

補足

アンモニアやケトン体は先生に聞きましたが、ハッキリした数値はわからないそうです。

今日は
血色素：６．５　↑（前日６．３）
網状赤血球：９４　↑　（８６）
アルブミン：３．２　↑　（３．０）
ＡＳＴ：４１６　↓（７９６）
ＡＬＴ：１００６　↓（１１８７）
乳酸脱水素酵素：１１７１　↑　（１１５７）
カリウム　４．５　↓　（５．４）
ＰＨ：７．４
でした。
アシドーシスは全然なくなりました。

肺に水は相変わらず貯まっています。
今朝、サチュエーション？（酸素を測っている）の数値をよく下げてしまっていたようなので、利尿剤を使って体内の水分を出したとのことです。

よろしくお願い致します。

回答No.3

noname#60992

必要なら、今いる医療機関のほうで転医先を探してもらえると思います。
一般的に小児科で有名どころは
成育医療センター、清瀬小児病院
あたりかな。　とりあえず、今の病院の先生の話を良く聞いてどうするか決めましょう。

参考URL：

http://www.nch.go.jp/policy/oyanokai/8-oyasenntenn.htm

お礼

ありがとうございました。
参考にさせていただこうと思います。

回答No.1

harepanda

代謝の病気というのは甲状腺障害ですか？

何の病気だか、この質問だけでは分からないので、首都圏とのこともあり、総合病院をお奨めします。いろんな角度から見てくれるでしょう。

ただ、甲状腺障害であれば、不必要に恐れる必要はありません。甲状腺がガンや腫瘍になっていたら厄介ですが、甲状腺が強すぎる場合は、一部、外科的に切除したり、放射性ヨードを飲んで甲状腺を弱めれば終わりです。逆に甲状腺が弱すぎる時は、ホルモン剤を飲めば終わりです（一生、飲み続けなければいけませんが）

お礼

甲状腺系とは聞いていません。
総合病院ですね、頭に入れておこうと思います。

ご回答どうもありがとうございました<(_ _)>