XP(色素性乾皮症)という病気について(タイヨウノウタ)

質問

タイヨウノウタというドラマを見て気になりました。

XPについていろいろなサイトを見たところ修復酵素生成遺伝子が失活していることが原因であるということを知りました。

XPは色素性乾皮症と呼ばれているにもかかわらず、実際には色素と無関係というところがどうも腑に落ちません。

昔、ケイティーの事例を学んだときにはメラニン色素の生成が出来なくて紫外線に弱いなどという説明を聞いたことがあるような気がします(うろ覚え)。今考えれば色素だけで致死性があるというのはおかしいと思いますが、そのときは納得していました。

XPが修復酵素生成遺伝子の失活が原因であると分かったのは1990年らしいという記述もあリました。ので、もしかしたらそれまでは色素が原因だと思われていたが、研究が進み遺伝子が原因とわかった、しかし名称は昔のまま使っている、ということなのかなーと言う推測をしました。

質問は2点です
色素性乾皮症はなぜ「色素性」と呼ばれるのか
上記の推測はあっているか

よろしくお願いします。

色素性乾皮症 - Wikipedia
http://ja.wikipedia.org/wiki/%E8%89%B2%E7%B4%A0%E6%80%A7%E4%B9%BE%E7%9A%AE%E7%97%87

回答No.1

myeyesonly

こんにちは。
こちらによくまとまってます。
http://homepage2.nifty.com/furekkuru/page6.htm

皮膚症状から付いた名前だそうです。
シミやそばかすみたいなのが多発する為との事。

お礼

ありがとうございました。