骨髄液にＹ染色体がない

質問

甥（３歳）が、３月中旬深夜に血便が見られ、病院で診察を受けました（本人は外見上いたって元気です）。
体に小さな赤い斑がみられ、血液検査を受けた結果、「血小板が異常に少なく、白血球が多すぎる」ということで緊急入院。非加熱製剤の点滴治療を受けました。
が、若干血小板が増えたものの、大きな変化はなし。

その後骨髄液検査をし、一週間程入院したのですが、検査結果が出るまで他に治療法がないと言われ一週間程で退院。
診断は「突発性血小板減少性紫斑病」。通院をしながら経過観察という事になりました。
骨髄液検査、血液検査からは、がん細胞などは見つからず、同時に他の病気の発見もありませんでした。が、Ｙ染色体のみが無いということなのです（染色体の転座は認められませんでした）。
外見上はいたって普通の男の子なのですが…

退院後、週一で血液検査をしていますが、結果は初診の時同様、血小板が異常に少なく、白血球が多すぎる状態で、値もさほど変わっていません。

今週一泊入院をして、二度目の骨髄液検査を行いましたが、きちんとした結果が出るまで、まだまだ日数がかかります。

個人的に色々と調べてはみたのですが、原因が良く分かりません。
現在通院中の病院は血液内科のある病院ですが、今回の骨髄液検査の時に、先生から「骨髄液を３本採って２本を保管しておいたので、転院するとしてもそれを持っていけるようにしました」と言われたそうです。
そして「世田谷に良い病院がありますが…」と軽く転院をにおわす発言もあったようです。

原因としてはどんな病気が考えられるのでしょうか？そして、その病気の専門の病院というのはどんな所なのでしょうか？
お分かりの方がいらっしゃいましたら教えて頂けませんでしょうか？宜しくお願い致します。

回答No.3

mikki-yoko

＃２です。

小学生のお子様がいらっしゃるなら妹さんもいろいろ大変ですね

現在は外来で通院されているのでしょうか？

約２ヶ月治療を受けているにも関わらず目立った改善はみられてないんですよね？

一度医師に今後どのような治療を考えられているのか？
先日言っていた世田谷の病院とここの病院では治療方法が違うのか聞いてみてはどうでしょう？

又、世田谷の病院へは今の結果が出てから行くべきか？
今すぐにでも保管してもらった骨髄液を持って行くべきか…。
世田谷の病院には家庭の事情もあり、今すぐ入院は無理なこと、通院だけでは無理なのかを一度相談するべきだと思います。

担当の先生も原因がわからないのに紹介はやり辛いと思います。
世田谷の病院に行ったから甥っ子さんの骨髄液にＹ染色体がない原因がわかるとは限りませんから…。

お礼

mikki-yokoさん、二度のご回答ありがとうございました。気に掛けていただき、とても嬉しかったです。

現在の先生が「今回の骨髄検査の最終結果が出てから、時間をとってお話したい。診療時間外にお時間を下さい」といってきたそうです。

やはり難しい病気なのか、それとも今の検査方法では病気が見つからないのか、相変わらず不安でたまりません。

最終結果が出るまで、あと三週間位かかるのですが、その時にmikki-yokoさんのおっしゃる様な事を聞いてみるように勧めてみますね。

色々とご心配いただきましてありがとうございました。

補足

検査の結果、骨髄異形成症候群（若年性骨髄単球性白血病の疑い）という診断がでました。
お姉ちゃん（小2）の骨髄検査を行い、適合すれば、都内のＳ病院で骨髄移植を受けるそうです。
最悪な結果となってしまいましたが、今後の指針が徐々に決まりそうで、不安な反面少しほっとしています。mikki-yokoさんを始め、回答下さった皆様、ご心配いただきまして、ありがとうございました。

回答No.2

mikki-yoko

こんにちは

nyahoさんの質問を読む限りでは現在通われている病院でも原因を把握できていないのではないでしょうか？

＞その病気の専門の病院というのはどんな所なのでしょうか？

多分骨髄液の病気について詳しいお医者さまがその病院におられるのではないかと思います。
ネットで下手に調べるといらぬ心配や間違った情報が入ってくる恐れがあります。

病院の先生がおっしゃるように一度世田谷の病院で受診されてはいかがでしょうか？

通院に不便のようなら検査のとき以外はお近くの病院を紹介してくださることもしてもらえると思うので…。

補足

mikki-yokoさん、回答ありがとうございました。
おっしゃる通り、現在の病院の先生方も原因の特定が出来ていないようなのです。
世田谷の病院の話は、病院名とかも具体的におっしゃてはいないく、かるく流された様子なのですが…。

甥（姉の息子）は千葉県在住で、私は神奈川県在住です。
姉には他にも小学校低学年の娘がおり、甥が長期入院となると、姪の通学、留守番（学童は只今待機中で入れない）など、色々と支障がでてきます。義兄も千葉に会社があり、持ち家なので、みんなで引越ししないと？仕事を辞めないと？…など、世田谷に入院となると直ぐにどうこう出来ない状況にあります。
姉も諸事情で、他に頼るところがなく、もし、入院となったら、姪を私が暫くの間引き取ることも考えているので、実際にどんな病気なのか、治療にはどれくらいの期間が必要なのかなど、日々、悶々と生活しています。
なのでこちらで同じようなご病気の方や、病気をご存知の方がいらっしゃれば、予定がたてられるのではと思って質問させて頂きました。
専門の先生に診て頂き、キチンと結果が分かるのが一番だとはおもうのですが、骨髄液の検査は全部の結果が出るまで一ヶ月近くかかるので、転院もその後という話になると思います。
あと一ヶ月悶々と暮らしているのも辛いので、こちらに相談させて頂きました。
宜しくお願いします。

回答No.1

noname#21327

今ちょっと今日の診断指針と性染色体異常を本で調べてみましたが、紫斑病と性染色体異常は結びつかないです。また、Ｙの欠損だとすると、通常は女の子です。男の子ですよね？
先生にもう一度染色体のこと聴いてみた方がいいです。

補足

den3denさん、早速のご回答、ありがとうございました。
染色体のＹ欠如のことなのですが、血液中にはＹは存在するそうですが、骨髄液中にのみＹが存在しないとのことです。
こういったことは、白血病にみられる場合があるそうなのですが、彼の場合はがん細胞は発見されませんでした。
見た目も普通の男の子です。
先生は「ちょっとおちんちんみせて」と毎回チェックをしてくれていたそうなのですが、性器に別段変わった様子もないようです。
Ｙ染色体の欠如は、紫斑病の原因究明のために行った骨髄液検査で見つかった結果で、紫斑病の原因（血小板減少）の原因がどこかにあるのでは？という所から行われたものであって、今のところ原因が見つかっていないので「突発性…」という診断になっているようです。紫斑はまだ消えていません。
先週虫歯の治療で歯を抜くことになったのですが「出血を考え、血小板数をあげるために非加熱製剤の使用も…」と言われていました。
結局、膿を出す穴を開けるだけですんだので、非加熱製剤も使用しなかったのですが…。
これは血小板減少患者に対するケアだと考えていましたが、原因も良く分からないのに、非加熱製剤のリスクは…ちょっと怖いです。
宜しくお願いいたします。