ピルビン酸脱水素酵素欠損症について質問です

質問

ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症について質問です。

発育遅延で帝王切開で産みました。1900gの男の子です。
産まれてから３ヶ月になりますが体重がなかなか増えてくれません。300g増えた位です。
カロリーのオイルを鼻から注入しています。
母乳だと乳酸の値が上がってしまうのでMCTミルク40ml母乳10mlを１日八回です。
痙攣は薬で落ち着き、息を止めてしまう事はなくなりました。
ジクロロ酢酸はあまり効果がなかったそうで肝臓の値が副作用でなのか悪くなってきたからジクロロ酢酸の量を減らしました。
あとビタミン剤を注入しています。

目の動きがキョロキョロしたり黒目を上に向けたままだったり、手を近づけても瞬きしません。見えないんじゃないかと思います。
脳室拡大もあります。
ミルクを自力で飲む時もあります。

聞いた話、この病気は男の子の方が重症化しやすいとか…。
この病気の事を知ってる方、情報ください。悪い情報も知っておきたいです
この病気は新生児で発症してしまうと長くは生きられないのでしょうか？
これから、どんな事が待ち受けているのか？

先生も新生児からの発症は症例があまりないからわからないそうです。

回答No.2

as0129

娘も同じ病気です。この病気はあまりいないみたいで私も情報不足で困っています。今回は娘のことを書かせてもらいます。
娘も新生児の頃に発症しました。新生児の頃に発症すると重いというのも聞いたことがあります。脳室拡大、脳萎縮、筋萎縮しています。新生児の頃よりミルクはケトンフォーミュラを使用しています。ケトンフォーミュラを使うようになってからは乳酸値も比較的落ち着いています。昨年より離乳食も開始しています。ケトン食（ケトン比2.5：1）で続けているところです。ミルクは経口と鼻からのチューブでとっています。ビタミン剤の大量投与がいいらしいですね。娘はアリナミンＦを飲んでいます。体重もなかなか増えませんでしが、今は9キロまでなり平均近くになりました。毎月行う採血では乳酸値も落ち着いています。
娘は1歳まで生きれるかどうかわからないと言われていましたが、年が明けると2歳の誕生日を迎えます。主治医もこの病気を診るのは初めてだとか…専門医が他県にいらっしゃるそうですが一度もみせたことはありません。
娘はこの先もケトンフォーミュラとケトン食でいく予定にしています。
私で良ければ今後も回答して行きます。

回答No.1

tsuki11

少し調べてみたのですが、
一般人どころか、専門医でも即答できるレベルではないと思いました。
症例数が少ないみたいなので
専門機関で相談される方がいいのでは。

http://square.umin.ac.jp/jin/text/dichloro.html
↑こう書かれている方がいるので、
おそらく専門機関であればもっと、詳しく新しい情報もあるのではないでしょうか。

和文標題：ピルビン酸脱水素酵素(PDH)欠損症
英文標題：Pyruvate dehydrogenase (PDH) deficiency.
著者名：桃井真里子 (自治医大)
という文献があるようなので、自治医科大学に行かれるといいかもしれません。
(ただし紹介状がないと、自由診療扱いでとても高額になりそうです)

他にも遺伝子診療を行っている場所がこちら↓
http://www.congre.co.jp/gene/DB.html

↓こちらは参考文献。　(PDFです)
http://www.tokushima-med.jrc.or.jp/hospital/medical/2007pdf/010.pdf

欲しい回答ではないと思いますが参考として…。

お礼

ありがとうございます。病気についての情報がないので、大変助かります。参考にさせていただきます。