※ ChatGPTを利用し、要約された質問です（原文：神経線維腫症について）
神経線維腫症について
このQ&Aのポイント
神経線維腫症とは、聴覚腫瘍や神経鞘腫などが発生する中枢神経系の疾患です。
遺伝性の神経線維腫症II型では両側に腫瘍がある場合があり、次の代に遺伝する可能性もあります。
神経線維腫症の確定診断は難しいですが、遺伝子検査や定期的な検査を受けることで対処できる可能性もあります。
７０歳の親が聴覚腫瘍と神経鞘腫が発見され、検査中です。両側にあれば、遺伝性の神経線維腫症II型の疑いがあるようですが、親類には腫瘍が発見されたことはありません。突然変異だとしても次の代に遺伝する可能性は５０％ということで、もしそうなら、子供（私と兄二人）、孫へと遺伝の可能性が考えられます。私の息子には母斑かもしれませんが、生まれつき膝と太ももに3センチ位のカフェオレ班があります。
調べるうちに、良性腫瘍とはいえ、中枢神経にできるようで、対処法しかないとのことで、悪い方に考えてしまう毎日です。
この病気は確定診断とかはできないのでしょうか？
特に子供たちの長い人生を思うと、不安を抱えたままより、遺伝子検査等でどちらかはっきりして、もしそうなら、定期的に検査を受ける等したいのですが、そういうのはできないのでしょうか？
神経線維腫症Iの事でもいいのでご存知の方おられませんか？
３万から４万人に一人の病気と言う事で、わからないので、教えてください。
お礼
ありがとうございます。 もし遺伝してたとすると、いつ、どのように出てくるか分からないので、長期にわたり、不安なんですよね。 はっきりしないと気がすまない性格なので、余計に悩んでしまいます。 この病気は、２２番染色体の異常ってことは分かってるのですが、染色体検査では分からないのでしょうか。この検査は一般的ではないのかな。 遺伝子センターでの相談も考えたいと思います。