ダウン症の顔

質問

先月娘が生まれましたが、出産直後の顔はダウン症そのもの。やはり21トリソミーと結果が出ました。鼻の骨が弱いなど検索で見ましたがどうしてあんなに目が（下）つりあがってしまうのでしょうか？筋肉が弱いから、鼻の骨が弱いからでそうなってしまうのでしょうか？少しでも改善できたらとおもうのですが

回答No.1

Elim03 · ベストアンサー

すいません。「遺伝病」について誤解があるようですので。

　ダウン症は、確率論的に発生する（一説に１０００人に１人）染色体異常ですから、誰のお子さんであっても起こりえるもので、親や先祖から遺伝する類（血友病など）の「狭義の遺伝病」とは違うはずです。
　また、出産前に胎児のサンプル検査を行うことは普通はないでしょうから、事前に知っていてお産みになるということもないでしょう。

　さて本題の、ダウン症の特徴である「つり上がった目」の原因ですが、すいません、明確な回答を持ちません。
　この手のご質問の回答は、遺伝学者には可能かも知れませんが、医師とて説明するだけの根拠は持っていないと思います。

　ダウン症、クラインフェルター症候群、ターナー氏症候群等の染色体結合時の異常によって引き起こされる「広義の遺伝病」については、「このような染色体異常の場合はこのような症状が出る」というのはわかっていますが、「何を改善すれば治る」というレベルの領域にまでは、残念ながらまだ人間は到達していないと思います。

　ご質問の趣旨への直接回答になっていなくて恐縮ですが、現時点では明確な回答がない・・・というのが、回答であると存じます。

　なお、即物的な意見で恐縮ですが、親の見栄でお子さんの顔をどうこうしたいというのではなく、ご本人が成長して「この顔は嫌だ」とおっしゃるようになったというようなケースであれば、現在では優れた美容整形が可能ですので、そのような外科的措置を採る以外に道はないと思います。
　糖尿病のように、特定の遺伝子欠損に対する遺伝子治療については、それを補うという形での方法論を採ることが研究中ですが、染色体の数そのものを正常化するという話は、今のところ聞いたことがありません。

お礼

ご回答ありがとうございます。
保育園の大きいこのクラスにいるダウン症の子に男の子のグループが“狐目～”と言っていたのを見てしまったのでマッサージみたいなものでなにかいまのうちからしてあげられればとおもい、いろいろ検索してみていたのですが原因についてはしらべられなかったので質問してみました。
ダウン症の母になったばかりで
なんでもかんでも気になってしまって…

回答No.3

kyokyo37

お祝いさせてください。
出産おめでとうございます。
私はダウンちゃんの親子のお友達が
たくさんいるので、
あなたの、思いや不安が少しは
わかります。
あなたの質問のお答えにはならないけど
あなたにがんばってほしくて
回答させていただきました。
ダウンの子供たちは
「ダウンちゃん」と言われるくらい
やさしく、やさしく
笑顔のかわいい子供たちです。
その子それぞれですが
ゆっくりでも確実に成長します。
日本でも大学の先生になっている女性も
おられます。
「ようこそダウン症の赤ちゃん」
という本があます。
心から子供を愛するかたがたの
手記がのっています。
きっとあなたの勇気になってくれると思います。
たくさん辛いこともあると思うけど
人一倍いの喜びも感じられると思います。
子育て楽しんでください。
がんばって！
あなたと赤ちゃんの幸せを心から望みます。

お礼

なんだか1人目の出産のときより家に訪れる友人がふえたり、
今まで書き込みしたことはなかったのに人を素直に頼りたく思えることができ
人としての輪が広がるように思います。
結婚前はせっかちに仕事ばかりしてきたので
あせらずのんびり子育てしていきたいと思います。
ありがとうございます。

回答No.2

noname#129050

こんにちは。

ご心痛お察し致します．．．が、もとかくお嬢さんのお誕生をお祝いさせてください。

さて、、
>鼻の骨が弱いなど検索で見ましたがどうしてあんなに目が（下）つりあがってしまうのでしょうか？筋肉が弱いから、鼻の骨が弱いからでそうなってしまうのでしょうか？

そうではないですね。私も専門的なことは分かりませんので、大変拙いご説明になりますが。。
染色体には遺伝情報が乗っています。お嬢さんはダウン症候群ということで、21番目の染色体が通常2本のところ3本ある（トリソミー）という異常を持ってお生まれになったんです。
顔も含め、私たちの全身を作っている情報は全てこの遺伝子で決まります。身体のどの部位にもその部位を形作る「責任遺伝子」というのがあって、染色体が1本多いとその遺伝情報が過剰にあるということで、エラーが起きているんですね。ダウン症候群に特徴的な顔貌も、鼻根も口も指も．．．遺伝情報のエラーによって起こっています。
ダウン症候群が21番染色体が1本多い異常なのに対して、21番染色体に欠失のある異常もあるのですが、これは下がり目、高い鼻根、薄い唇．．．と、ダウン症候群とは対照的な特徴を持っていることから、21番染色体のダウン症候群では過剰な部分、21番欠失症では足りない部分に、これらの特徴を決める「責任遺伝子」が乗っかっていると推測されています。

．．．ということなのですが、こんなことを知っていたって何の役にも立たないですね。
外見に関しては、他の方の仰るように美容整形で変えることはできるでしょう。でも、、それはお嬢さんが望めばですよね？
まだお生まれになったばかり。質問者さんもママになったばかりです。少しずつ時間をかけてありのままのお嬢さんを受け入れられるのだと思います。いつか「そんな質問をしたこともあったっけなぁ」なんて思える日が来るように願っています。

お礼

お祝いありがとうございます。
産まれた瞬間症状にはきずきましたが、それと同時に
やっぱりすごくかわいくて。
でもこんな状況がイヤだとまる一日考えました。
だとしてもしやり直せるとしても一度出会ってしまった子供との関係をやり直したいとは思えませんでした。
ただすこし欲がでて今はおっぱいごしに顔を見合わせるのが日常なのでついつい乳児湿疹がきになるときのように顔にきもちが集中してしまっていました。

よき親子・家族になります。ご回答ありがとうございました