絨毛検査の結果について。

質問

こんにちは質問させて下さい。
私は現在妊娠14週に入ったばかりの妊婦です。
年齢が33歳という事もあり先日、大阪のクリフムで初期ドッグを受けたした。
その際赤ちゃんの首に浮腫が4ミリ程見つかったので絨毛検査も受け結果はとりあえず13、18、21トリソミーは全て異常なしとの結果でした。
これは、上記の3つについてはほぼ確実に安心していいという事でしょうか？
それでもやはり100%の確率ではない事も承知しています。
結果が出た今でもすごく不安で赤ちゃんが育っていく途中で、突如染色体異常になるという事はないのでしょうか？
13、18、21トリソミー以外の染色体異常についての結果はまだ出ていません。
念の為、中期と後期ドッグも受けるつもりでいます。
無知で申し訳ありませんがどなたかご回答お願いします。

回答No.1

noname#129050 · ベストアンサー

こんにちは。

>これは、上記の3つについてはほぼ確実に安心していいという事でしょうか？

そうですよ。100%でない理由は、稀に「モザイク」と呼ばれる異常があるからです。モザイクとは、染色体異常の細胞と正常細胞がケースにより様々な比率で混じっている状態を言います。異常な細胞の比率が低ければ、検体として分析した中に混じっていなかっただけということもあり得るため、こんな場合には「異常なし」の判定になったりすることがあるからです。

>結果が出た今でもすごく不安で赤ちゃんが育っていく途中で、突如染色体異常になるという事はないのでしょうか？

ないことはないのですが（先程のモザイク等ですが）、もう14週ですから「これからなる」というのは問題にはなりません。

>念の為、中期と後期ドッグも受けるつもりでいます。

NT4mmが必ずしも異常ありとは限らないのは説明を受けていらっしゃるとは思いますが、染色体異常の他には循環系の異常がないかに注目して診てもらってください。

お礼

ameyoさん

ご丁寧なご回答有難うございました。とても分かり易くて染色体異常について理解が出来ました。
と、同時にとても安心出来ました。
今月末には全ての結果が出るのでそれまではまだ少し不安はありますが気楽な気持ちで過ごしたいと思います。
本当に有難うございました。