レックリングハウゼン病の症状について

質問

7歳の息子です。
生まれたときに　カフェオレ班が二三個ありましたが　多分大丈夫だろうとの事で　軽い経過観察をしてきました。
現在は　5～6センチ大が　それ以下のサイズ含め7～8個程度です。
1～3歳ごろは　眠いのにに　足が　ぴくぴくと　引きつり　寝付けず　よく泣きました。病院に相談しましたが　大事ないと　経過観察でした。最近　気になるのは　今年夏に　てんかんに　似た症状が現れてから　神経が過敏？に　音にも過敏になった様です。
レックリングハウゼン病に関する　ネット情報だけでは　不安で　質問します。
レックリングハウゼン病の細かい症状、診断基準（遺伝子検査ではわからないと病院で言われました）について　教えてください。

回答No.1

hamanooyaj

神経や皮膚など体のさまざまなところに異常が出る遺伝性の病気です。別名神経線維腫症I型。
原因としては、17番染色体内の遺伝子が悪さをしているようです。
患者数は約３千人に１人いて半数は両親からの遺伝、もう半数は突然変異です。子供を生んだ場合は両親のどちらかがこの病気の場合、２分の一の確立で子供に遺伝します。
現在、治療法は無くそれぞれの症状に対して色素斑（しみ）や腫瘍を取り除く手術や骨の異常には整形外科で手術をしたりします。この病気は国から難病指定を受けているため重症の方は医療費の補助が出ます。ほとんどの人は普通に社会生活をしています。

お礼

ありがとうございました。