遺伝について

質問

遺伝について出来れば専門詳しい方がいれば教えてください。

私の兄は筋ジストロフィーで現在３１歳です。
現在自宅でパソコンでの仕事をやっています。

私はというと、ごく普通の健康な女性です。
が、最近結婚が決まり正直遺伝のことがきになって、大学病院に検査を受けに行きました。（私の子どもが障害者になる可能性があると知ってしまい。。。）
が、そこで知ったのが、今まで筋ジスだとおもっていた病名が
シャルコマリーツース病と判明しました。
というのも、兄の情報が大学病院には何もない為に、兄が以前入院していた
病院に問い合わせてもらったところ、病名がそのようになっているとの事でした。

しかし、幼い頃の診断の為それもあいまいだとのことで（ホントにシャルコマリーなのかもアヤシイとの事で・・・）
出来れば今現在の兄の状態を、大学病院で検査をして、私の検査をしたほうが
いいとの事でした。というのも、シャルコマリーにもいろんな型があるらしく、
兄がどのタイプであるかがわからないと、私の検査も絞り込むことができないので
非常に大変だということでした。
私的には、今普通に日常生活を送っていて、がんばっている兄に、検査を受けてほしいとはとてもいえません・・・。
そこで、先生に言い忘れていたことが合ったことに気づいた為に、
今回投稿してみました。先生に言ったほうがいいのはわかってますが、週１しか先生がいない為、どうしても早く知りたくて・・・

いい忘れていたこととは、私と兄とは、母は同じですが、父が違います、
しかも、すでに離婚後二人ともなくなっています。
母に聞いたところ、自分の親戚等にも二人の父の親戚にも、障害者はいなかったし
今までの家系で聞いたことがないとの事でした。
父が違うとの事を伝えてなかったので、それが気になって。
どなたか宜しくお願いします

回答No.2

neuro · ベストアンサー

シャルコー・マリー・ツース病の原因遺伝子がいくつかあるようなので、正しいかどうかはわかりませんが、大抵、常染色体優性遺伝をするので、変異遺伝子を持っていれば発症すると考えていいです。

　もう一つ類似のニューロバシー疾患があって（デジェリン病）、こちらの場合、劣性遺伝のようです。

　あなたとお兄さんは異父兄妹とのこと、シャルコー・マリー・ツースだった場合には、あなたは保因者ではない可能性が高いです。デジェリン病だった場合にはお兄さんが変異遺伝子をホモで持っていると思われますので、あなたが保因者（ヘテロ）である可能性は２分の１です。

　主治医には、異父兄妹であることをできるだけ早く伝えてください。血縁者の発症の有無は遺伝病の診断の大きな材料になります。

　特に、母方には発症者がおられないとのこと、お兄さんがシャルコー・マリー・ツース病であった場合には、あなたには全く遺伝していない可能性が高いです。

　お兄さんには辛いことかもしれませんが、あなたの将来のこともあります。きちんと検査してもらって下さい。

回答No.1

noname#211914

ダイレクトな回答ではありませんが、以下の参考URLは参考になりますでしょうか？
「重症筋無力症」
このページの記載では少なくとも「重症筋無力症」は「遺伝しない」ようです。
蛇足ですが、ここで「研究班名簿」に記載のある施設は専門病院です。

●http://www.ncnp.go.jp/hospital/news/kintop.html
（筋疾患のいろいろ）
ここに記載のある院長にメールで問い合わせてみてはいかがでしょうか？

●http://homepage2.nifty.com/KOGEN/Kyoto/info/warabi.htm
（わらびの会）
ここは会員にならないと駄目かもしれませんが、「シャルコ・マリー・トゥース病」の方も参加されているようですが・・・？

●http://web.kyoto-inet.or.jp/org/utano/higuchi2.htm
（シャルコ・マリー・トゥース病）
●http://www.jvun.org/friends/yokokawa.html
（シャルコ・マリー・トース病）
●http://www.ncnp-k.go.jp/hospital/news/kin100.htm
（神経原性疾患）

◎http://www.neurologychannel.com/charcot/
（Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease）
このページの記載によるとＣＭＴは「遺伝的」なようですが・・・？

◎http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/charcotmarietoothdisease.html
（Charcot-Marie-Tooth Disease）
一部リンク切れもあるようです。

これら以外にも「Charcot-Marie-Tooth Disease」で検索すると沢山Ｈｉｔします。
⇒ＵＳＡの方が研究（治療）が活発なのかもしれませんね？

●http://www.ncbi.nlm.nih.gov/PubMed/
（PubMed）
ここで「Charcot-Marie-Tooth Disease」で「日本語」の論文を検索すると、69件Ｈｉｔします。
⇒これらから専門施設を絞ることも可能かもしれません・・・？

ご参考まで。

参考URL：

http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/049.htm